KICHIK MOLEKULALARDAN KATTA MUAMMOLARGACHA: GALAKTOZEMIYA VA UNING ASORATLARI

Abstract

Ushbu maqolada galaktozemiya — galaktoza metabolizmining tug‘ma buzilishi bo‘lgan irsiy kasallikning molekulyar asoslari va uning klinik oqibatlari yoritiladi. Galaktoza molekulasining oddiy tuzilishiga qaramay, GALT fermenti yetishmovchiligi sababli organizmda uning metabolik to‘planishi jiddiy fiziologik zararlarga olib kelishi mumkin. Maqolada kasallikning patogenezi,  neonatallardagi erta belgilari, uzoq muddatli asoratlar — ayniqsa nevrologik buzilishlar, suyak mineral zichligi pasayishi va reproduktiv tizimdagi o‘zgarishlar  tahlil qilinadi. Shuningdek, galaktoza cheklangan dietaning samaradorligi, skriningning ahamiyati va genetik mutatsiyalarning kasallik og‘irligiga ta’siri ko‘rib chiqiladi. Ushbu ish galaktozemiyaning erta tashxis va doimiy nazorat orqali boshqarilishi mumkin bo‘lgan hayotiy muhim metabolik kasallik ekanligini ta’kidlaydi.